AI анализът на данните от скрининг на новоредени може да ускори диагностиката и лечението на редките заболявания (снимка: CC0 Public Domain)
Разработвани от изследователи ранни генетични изследвания с финансиране от Европейския съюз и отрасъла ще ускорят лечението на болести, които засягат милиони хора в Европа.
От Джесика Бертеро
Д-р Алесандра Ферлини иска медицинската помощ за милиони хора в Европа да започва дори преди те да осъзнаят това. Целта на Ферлини, доцент по медицинска генетика към Университета във Ферара, Италия, е всяко дете, родено в Европа, да преминава при раждането си генетичен скрининг за редица редки заболявания. Всяко такова заболяване засяга не повече от пет на всеки 10 000 души.
Не толкова редки
Макар и считани за редки, тези заболявания — общо над 7000, засягат приблизително 36 милиона души в ЕС и поразяват един на всеки 17 европейци през живота им. Около 80% от редките заболявания имат генетичен произход, като 70% от тях започват през детските години.
„Сериозното предимство на генетичния скрининг е в това, че той осигурява по-точни данни за повече редки заболявания”, казва Ферлини.
Тя ръководи изследователски проект, който получава финансиране от ЕС и подкрепа от отрасъла, за да ускори диагностиката и лечението на редките заболявания в Европа посредством генетични изследвания на новородени и анализ на данните, подпомаган от изкуствен интелект.
Наречен SCREEN4CARE, проектът се изпълнява в продължение на пет години, до 2026 г.
Той ще започне пробно в Италия през следващите седмици и след това експериментът ще обхване други държави в ЕС, при което лекари ще провеждат генетични изследвания на около 25 000 новородени за 245 лечими редки заболявания.
Като цяло редките заболявания варират от сърдечносъдови и стомашно-чревни до кожни и костни болести. По-конкретните включват муковисцидоза, хемофилия и сърповидно-клетъчна анемия.
Колкото по-скоро, толкова по-добре
Смисълът на генетичния неонатален скрининг (gNBS) е децата с такива болести да бъдат диагностицирани по-рано. Това от своя страна би довело до по-ефективно лечение.
На второ място, генетичният неонатален скрининг предоставя ценни данни на изследователите, изучаващи тези болести.
„Това би позволило на семействата да разберат какво се случва с децата им, да намерят необходимата подкрепа и грижи и да получат финансова помощ”, твърди Гюлшин Гумус, старши ръководител „Научни изследвания и политики” в EURORDIS — алианс от над 1000 организации, които представляват пациенти с редки заболявания.
EURORDIS е част от проекта SCREEN4CARE, който обединява повече от 30 участници, в това число университети, научноизследователски институти и компании от 14 държави в цяла Европа. Разнообразието на участниците е задължително условие за финансираните от ЕС изследвания, за да се гарантира превръщането им в конкретни ползи за хората.
SCREEN4CARE получава подкрепа от отрасъла по Инициативата за иновативни лекарства — публично-частно партньорство на ЕС.
Според проучване на EURORDIS от май 2024 г. диагностицирането на редките заболявания в Европа понастоящем отнема средно почти пет години. Скринингът значително би намалил този срок, което означава по-навременно лечение и по-ефикасно използване на ресурсите на здравната система.
Методът на генетичния скрининг включва вземане на пет капки кръв два дни след раждането и извършване на секвениране от следващо поколение.
Това е много по-бързо в сравнение с текущите национални програми, по които се изследват по-малък брой редки заболявания посредством кръвни тестове, при които се търсят метаболични или протеомни маркери на болестта.
По-справедливо заедно
Организацията на здравеопазването е национална отговорност, а съществуващите програми за скрининг също се различават значително между отделните държави. В Италия например изследват за повече от 40 заболявания, докато в Румъния — само за две.
Целта на екипа на SCREEN4CARE е да се синхронизират практиките в целия ЕС, като се гарантира по-добри и по-справедливи здравни грижи.
„Възприемането на единен подход към неонаталния скрининг в държавите — членки на ЕС, е важен способ да се направи опит за осигуряване на справедлив и своевременен достъп до диагностика на редките заболявания за европейските граждани”, казва Алдона Зигмунт, директор „Политика и обществени дела” в производителя на фармацевтични продукти Pfizer, партньор на SCREEN4CARE от отрасъла.
Участието в пилотната програма на проекта ще бъде доброволно; ще се включват само родители, които желаят децата им да бъдат изследвани.
Според Ферлини SCREEN4CARE все още се занимава с начални въпроси, в това число къде ще се съхраняват данните, кой ще има достъп до информацията и на кого ще принадлежи тя, докато децата станат пълнолетни.
Тези въпроси включват защитата на данните — сложна тема, защото информацията за здравето и гените е чувствителна. Европейският съюз като цяло се стреми да осигури строги предпазни мерки за поверителността на данните.
Подтик за база от данни
След като въпросите за поверителността бъдат решени, широкомащабното събиране на данни в тази област на здравето предоставя големи възможности. Редките болести предлагат на изследователите сравнително малко данни от наблюдения, с които могат да работят, особено ако те са разпръснати между държавите от ЕС.
В резултат на това изследователите често са неспособни да проучват задълбочено тези болести и може да пропускат възможности за подобряване на диагностиката или за разработване на по-добри лечения.
Първоначално пробите по SCREEN4CARE ще се съхраняват в хранилище за данни по проекта, а след това — евентуално в сигурни биологични банки. Изследователите се надяват да създадат партньорство с различни инициативи на ЕС, включително бъдещото Европейско партньорство за редките заболявания и наскоро договореното Европейско пространство на здравни данни.
Информацията от проекта SCREEN4CARE, събрана чрез скрининг на новородени, ще подкрепи усилията на ЕС за засилване на научните изследвания в областта на редките заболявания.
Изследванията в тази статия са финансирани от програма „Хоризонт” на ЕС. Възгледите на интервюираните лица не отразяват непременно позицията на Европейската комисия. Статията е публикувана за пръв път в Horizon, списанието на ЕС за изследвания и иновации.