Генетични изследвания вече рутинно се предлагат на жените в риск
(снимка: CC0 Public Domain)
Подкрепяни от ЕС изследователи и лекари са пионери във въвеждането на усъвършенствани предимплантационни и пренатални генетични изследвания, които подобряват шансовете за нормална бременност при семейства в риск
от Витория Д’Алесио
Историята на Бояна Миросавлевич и двете ѝ здрави дъщери, на 4 и 10 години, е свидетелство за силата на съвременната репродуктивна медицина и за работата на изследователи като гръцкия специалист по репродуктивност д-р Аспасия Дестуни и естонския молекулярен биолог д-р Антс Кург.
След като губи най-голямата си дъщеря Зоя поради генетично заболяване с фатални последици, Миросавлевич намира надежда в предимплантационното генетично изследване (PGT) — техника, разработена през 90-те години на 20 век и усъвършенствана, наред с други, от финансирани от ЕС изследователи.
Чрез анализа на ДНК на дъщерите ѝ, докато все още са петдневни ембриони, лекарите потвърждават, че не носят дефектни копия на гена TPP1. Дефектното функциониране на този ген може да доведе до CLN2 — смъртоносно заболяване, което уврежда физическите движения и умения, както и умственото развитие. В крайна сметка ембрионите са счетени за безопасни за имплантиране в утробата на майка им.
„Генетичните изследвания помогнаха за спасяване на семейството ми“, казва Миросавлевич, която преди това е преминала през 27 процедури за инвитро оплождане (IVF).
Тя живее в Нови Сад, Сърбия и днес е активен член на EURORDIS, алианс с нестопанска цел на пациенти с редки заболявания, и основател на асоциация LIFE за редки заболявания при децата — група за подпомагане и застъпничество за пациентите и техните семейства.
Безопасни пренатални прегледи
Безплодието в Европа предизвиква все по-голямо безпокойство. Според доклад на Световната здравна организация то засяга една от шест двойки в Европа, като най-високите нива са в източните и южните региони.
Благодарение на интензивните научни изследвания през последните три десетилетия предимплантационните генетични изследвания вече рутинно се предлагат на жените в риск в много, макар и не във всички европейски държави. Испания, Нидерландия и Обединеното кралство например имат отлични практики в осигуряването на достъп до PGT, докато в Ирландия, Гърция и Германия услугата не е толкова широко достъпна.
Изследователи, подкрепяни от ЕС, са решени да разширят обхвата, на PGT и други новаторски репродуктивни услуги в цяла Европа. Целта е да се гарантира, че пациенти като Миросавлевич получават най-добрия възможен шанс да преодолеят проблемите с фертилността и да родят деца, необременени от генетични заболявания.
Мрежа за върхови постижения
Д-р Дестуни е изследовател в областта на репродуктивната геномика в Солунския университет „Аристотел“, Гърция, като в момента работи в Университета в Тарту, Естония.
Тя е един от двамата водещи изследователи на тригодишен проект, финансиран от ЕС, наречен NESTOR. Целта му е да създаде гръцка мрежа от изследователи и новатори, работещи с колеги от Естония и Университета в Маастрихт, Нидерландия. Екипът на NESTOR се стреми да превърне научните открития от лабораториите в решения за реалния живот.
Целта на екипа е да подобри предимплантационните генетични и неинвазивните пренатални изследвания, репродуктивното здраве на жените и методите за прогнозиране на фертилността.
Особено вдъхновение за Дестуни се оказва Естония.
„Те имат фантастичен модел“, казва тя. „Създали са например естонската биобанка, в която се събират и съхраняват генетични и здравни данни от 20 % от възрастното население на страната, които се използват за подпомагане на научните изследвания, персонализираната медицина и общественото здраве“.
Споделяне на знания
Успехите на Естония могат да се бъдат проследени назад до инициативата „Разширяване“, финансирана от ЕС изследователска програма, стартирала през 2014 г. и продължаваща до днес.
Целта ѝ е да пренася идеи, експертни знания и обучения от утвърдени изследователски центрове към центрове в държавите, обхванати от програмата „Разширяване“ (т.нар. изоставащи държави) и да създаде мрежи между изследователските екипи.
По отношение на проблемите с фертилността основната идея е да се гарантира, че всички 27 държави — членки на ЕС, ще допринасят и ще се възползват в еднаква степен от научните постижения в репродуктивната медицина.
Към момента на стартирането на инициативата Естония е една от 15-те европейски държави, категоризирани като държави по програмата „Разширяване“. Гърция е добавена през 2021 г.
Напредъкът на Естония оттогава до днес се дължи в голяма степен на клиника, която отваря врати в Университета в Тарту през 2016 г.
За нейното създаване естонските учени си сътрудничат тясно с изследователи в областта на фертилността от Льовенския католически университет в Белгия и Оксфордския университета в Обединеното кралство.
Това сътрудничество се осъществява благодарение на разклонение на програмата „Разширяване“ — тригодишна финансирана от ЕС изследователска програма, наречена WIDENLIFE, която приключва през 2018 г.
Д-р Кург, професор по молекулярна биотехнология в Университета в Тарту и водещ изследовател в WIDENLIFE, казва, че споделянето на експертен опит между Белгия, Обединеното кралство и Естония е помогнало на много естонски двойки да постигнат нормална бременност и да си родят здрави бебета.
Преди WIDENLIFE изследванията преди имплантацията на ембриони при инвитро оплождане в Естония бяха ограничени и скъпи, както и пренаталните генетични изследвания.
„Пробите трябваше да се изпращат в чужбина, а за резултатите се чакаше по две до три седмици, което е доста по-дълго, отколкото бихте желали“, казва Кург.
Според Кург сътрудничеството с белгийските изследователи е един от крайъгълните камъни на проекта. Благодарение на него те успяват да внесат в Естония необходимата технология така, че всички изследвания да могат да се извършват там.
Разработената от WIDENLIFE система използва комбинация от единичен клетъчен анализ и софтуерни алгоритми, за да анализира вероятността от успешна имплантация и развитие на ембриона, което е в помощ на преминаващите инвитро терапия.
Проектът NESTOR надгражда успеха на WIDENLIFE, като надеждата е, че ще засили сътрудничеството в иновациите между Гърция, Естония и Нидерландия.
Намаляване на различията
Д-р Дестуни изтъква възрастта като най-критичния фактор, определящ фертилността на жената.
„В Европа жените често отлагат майчинството, така че трябва да прецизираме решенията си в областта на фертилността, за да ги направим ефективни за населението, което лекуваме“.
От създаването на клиниката в Тарту много жени в Естония също се възползват от подобрен достъп до PGT за едногенни заболявания, като например болестта CLN2 на Батен, късен инфантилен тип — състоянието, което отнема живота на Зоя.
Експертите изчисляват, че има между 7600 и 10 000 заболявания, причинени от мутации в един ген. Тези нарушения засягат до 10 души на всеки 1000 и включват кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, таласемия и хемофилия.
Предимплантационните генетични изследвания са ценни и за жените над 35 години, тъй като с възрастта се увеличава вероятността от износване на дете с генетични аномалии, а успехът на инвитро оплождането намалява. Този тип изследвания могат да бъдат от полза и за жените с история на спонтанни аборти, множество неуспешни инвитро процедури или за двойките, които имат проблеми с фертилността.
Един много конкретен успех на WIDENLIFE е напредъкът на друг клас изследвания на фертилността, известен като неинвазивни пренатални изследвания (NIPT), които значително се подобряват в Естония.
Този метод се използва, за да се оцени рискът от наличие на определени генетични аномалии на плода, като синдрома на Даун например.
В изследването, което се извършва след 10-та седмица от бременността, се анализират малки фрагменти от ДНК на плода, присъстващи в кръвта на майката. То е по-безопасно от старата и по-известна амниоцентеза, която включва изтегляне чрез игла на амниотична течност, заобикаляща плода.
Невероятно точни изследвания
Учени от Университета в Тарту допълнително усъвършенстват NIPT в партньорство със Celvia, естонско дружество и научноизследователска институция, за да създадат още по-точна техника за неинвазивно откриване на хромозомни аномалии.
Известна като Niptify днес тя масово се предлага на бременните жени в Естония, като се субсидира и от естонската здравна система. Целта е да се даде възможност на родителите да вземат информирано решение дали да продължат бременността, или да я прекратят.
„Niptify е невероятно точен метод за откриване на хромозомни аномалии на плода. В Естония се предлага на всяка бременна жена над 35 години“, казва Кург, като добавя, че „технологията му продължава да се усъвършенства“.
В Гърция обаче картината на репродуктивната медицина е много фрагментирана според Дестуни, а някои тестове не се извършват в държавни здравни институции, което означава, че те не са лесно достъпни за най-широките слоеве от населението.
„Най-иновативните изследвания обикновено се предлагат от частния сектор, който възприема развити технологии от чуждестранни биотехнологични компании“, казва тя. „Това положение не е идеално, защото обезсърчава усилията за научни изследвания и иновации и допуска загубата на ценни геномни данни от гръцкото население“.
„Всичко се нуждае от подобрения — от научните изследвания и събирането на данни до лечението на безплодието и родилните услуги“, допълва Дестуни.
Надеждата е, че нещата действително ще се подобрят със създаването на мрежи и сътрудничеството между изследователите в Европа.
Изследванията в тази статия са финансирани от програма „Хоризонт“ на ЕС. Възгледите на интервюираните лица не отразяват непременно позицията на Европейската комисия. Статията е публикувана за пръв път в Horizon, списанието на ЕС за изследвания и иновации.