Българската биотехнологична компания Helena Bioinformatics разработва Folklore, софтуер за една от сложните задачи след геномното секвениране: да се прецени кои от откритите генетични варианти имат значение за конкретния случай. Платформата събира информацията, необходима за тази оценка, и помага на лабораторните екипи да подредят находките за преглед.
Целта на разработчиците от Helena е създаденият от тях софтуер Folklore да намали времето за интерпретация чрез автоматизиране на част от събирането и съпоставянето на доказателства. Така специалистите биха могли да насочат повече внимание към сложните находки и следващите стъпки в анализа.
От данните към въпросите по случая
След секвенирането и първоначалната обработка на данните лабораторията разполага със списък от разлики в ДНК, наречени генетични варианти. За да оцени значението им, екипът трябва да свърже няколко вида сведения: колко често се среща всеки вариант, какво е известно за засегнатия ген и доколко находката съответства на клиничните прояви. Научните публикации и данните за наследствеността добавят още основания за преценка.
Предизвикателството е тези сведения да бъдат събрани и разгледани заедно, сподели Владимир Митев, основател и изпълнителен директор на Helena, който ръководи продуктовата архитектура, софтуерната разработка и развитието на компанията.
Например, при два потенциално значими варианта за единия може да има повече публикувани изследвания, а другият да съответства по-добре на наблюдаваните симптоми. Такъв хипотетичен случай показва защо списъкът с варианти трябва да бъде придружен от достъпни доказателства и контекст.
Работата във Folklore започва с VCF файл, стандартен формат за вариантите, открити след секвениране. Той може да идва от изследване на целия геном, на частите, които кодират белтъци, или на избрана група гени. Към него се добавя информация за клиничните белези на случая.
Софтуерът обогатява вариантите с данни от научни и клинични източници и прилага установени правила за тяхната класификация. След това клиничните прояви, информацията за наследствеността и свързаната литература подпомагат определянето на реда за преглед. Специалистът вижда както предложената оценка на даден вариант, така и доказателствата зад нея.
Практическата стойност на този подход е в подготовката на работата. Когато основанията за различните находки са подредени заедно, е по-лесно да се сравнят и да се формулира следващият въпрос: нужна ли е допълнителна информация за клиничните прояви, преглед на семейните данни или проверка на конкретна публикация.
Софтуер, научна експертиза и лабораторна проверка
Технологията съчетава справочни бази данни, правила за класификация и паралелна обработка на независими задачи. Запазват се версиите на използваните правила и източници, така че основанията за оценката да могат да бъдат проследени. AI помощникът обобщава и обяснява събраните резултати и доказателства, а класификацията се изчислява чрез определени правила.
Folklore включва възможности за анализ на семейни данни, митохондриални варианти и структурни промени в генома. Сред приложенията е работата по наследствени и редки заболявания, при които съпоставянето на генетични находки, симптоми и семейна история е особено важно.
Посоката на развитие е тези различни анализи да бъдат достъпни в контекста на един случай, за да може прегледът да следва въпросите на специалиста и да стъпва върху проследими доказателства.
В своята дейност Helena разчита на експертизата на научен и клиничен консултативен съвет, който се председателства от акад. проф. Драга Тончева и включва независими специалисти по генетика, молекулярна биология и геномика. Тяхната роля е да допринасят към научната посока и стратегията за клинична валидация на разработката.
