Следи, водещи към причините за аутизъм, може да се крият в храносмилателната система
(снимка: CC0 Public Domain)
Витория Д’Алесио
Изследователи проучват връзките между микроорганизми в храносмилателния тракт на човека и неврологичните нарушения с надеждата да ускорят диагностиката и лечението им. Изследванията се извършват в рамките на финансирани от ЕС проекти.
Професор Алесио Фазано ясно осъзнава предизвикателствата, стоящи пред семействата, които имат деца с аутизъм.
Фазано, гастроентеролог в Многопрофилната болница на Масачузетс, САЩ, има няколко роднини и приятели, отглеждащи деца с аутизъм — неврологично разстройство, характеризиращо се с нарушено социално поведение.
Паралелни светове
Симптомите на аутизъм обикновено се появяват през първите две години от живота на детето, като вероятните причини са комбинация от влияния на гените и на средата. Произтичащите от средата рискови фактори действат в стадия на ембрионалното развитие и може да включват пренатално излагане на инфекция или на токсични химикали, като екологично замърсяване и диабет на майката.
„Родителите разбират, че живеят в свят, паралелен на света на детето си, в който комуникацията представлява огромна трудност, и че не могат да направят нищо, за да променят това“, казва Фазано, който се надява да предложи помощ.
Той ръководи изследователски проект, получил финансиране от ЕС, за изследване на връзките между аутизма и здравословното състояние на чревния тракт. Шестгодишният проект, наречен GEMMA, продължава до края на 2024 г.
Аутизмът — официално известен като разстройство от аутистичния спектър, или ASD — според оценките засяга поне един на всеки 100 души по света. През последните три десетилетия докладваните случаи се увеличават „скоростно“ в държавите, където са проведени проучвания за разпространението му, според групата за застъпничество Autism Europe.
„В целия свят се наблюдава неимоверно увеличение на заболеваемостта“, казва Фазано, който предполага, че за съобщеното нарастване на случаите допринасят по-широките диагностични критерии.
Той смята, че може би е възможно някои аутистични поведенчески характеристики да се лекуват чрез възстановяване на баланса в екосистемата от многобройни микроорганизми в храносмилателната система на човека, често наричана още микробиом.
„Налице са сериозни доказателства, че комуникацията между чревната система и мозъка влияе върху голям брой неврологични заболявания, в това число аутизма“, казва Фазано. „Което показва, че терапиите, насочени към чревните микроби, може да са полезни като безопасен терапевтичен подход към това разстройство“.
Изследване на стомашно-чревния тракт
Макар че аутизмът е описан за пръв път през 40-те години на миналия век, лежащите в основата му причини не са изцяло разкрити осем десетилетия по-късно.
Известно е, че заболяването има силна генетична основа и в него участват голям брой гени — около 100.
Смята се обаче, че възпалението на нервните клетки в мозъка също играе роля. А според проекта тук може да се намесват и фактори на средата — включително здравословното състояние на чревния тракт.
В здравия човек полупропускливата чревна стена действа като бариера. Тя контролира пренасянето на важни йони, хранителни вещества и вода в тялото, като същевременно ограничава движението на вредните вещества във и извън червата.
Когато в тази бариера възникне пробив, вещества от червата се просмукват в тялото. Това задейства имунен отговор, който допринася за възпалителните заболявания и метаболитните разстройства, които — според предположенията — на свой ред влияят върху мозъка.
Това състояние обичайно е познато като „пропускливи черва“.
„Общото между хроничните възпалителни заболявания и аутизма е, че те се причиняват от комбинация от генетична предразположеност и излагане на фактори на средата, предизвикващи възпаление“, казва Фазано. „При аутизма изглежда, че оста на комуникация между храносмилателната система и мозъка е компрометирана и пропуска в мозъка неща, които причиняват невровъзпаление.“
Проследяване на малки деца
Изследователите в проекта GEMMA проследяват 500 малки деца от раждането им до 36-месечна възраст, които имат братя или сестри с аутизъм.
Смята се, че вероятността едно дете да се роди с аутизъм се увеличава десетократно, когато по-голямо братче или сестриче до известна степен е засегнато от аутизъм.
Екипът проследява, наред с други неща, микробното съдържание в изпражненията на децата. Известно е, че балансираният състав на бактериите в червата поддържа целостта на чревната стена.
Стомашно-чревните нарушения — от стомашни спазми до диария — са особено разпространени сред хората с аутизъм. Освен това заболяването често се свързва с нарушен баланс на чревните микроби: хората с аутизъм са с по-малко микробно разнообразие и по-високо съотношение на вредните към полезните бактерии.
Целта на проекта GEMMA е да се възстанови равновесието в микробиома и да се „ремонтира“ чревната бариера, като се намери терапия, която съдържа полезни бактерии, известни като пробиотици, наред с пребиотиците — несмилаеми фибри, които стимулират растежа на полезните бактерии.
„Това може да се окаже новаторски подход за подобряване както на чревните проблеми, които са толкова често срещани при децата с аутизъм, така и на поведенческите симптоми“, казва Фазано.
По-бързо откриване
Понастоящем най-ранната възраст, на която детето може да бъде диагностицирано с аутизъм, е 18 месеца. Повечето обаче са диагностицирани по-скоро към тригодишна възраст.
Фазано мечтае за времето, когато откриването и лечението могат да се осъществят преди проявата на симптомите и след прост анализ на изпражнения.
„Целта ни е прецизната медицина“, казва той.
Според информацията, предоставена от GEMMA, аутизмът може да засегне приблизително едно на 36 деца.
Фазано предполага, че отговорен за това отчасти може би е западният начин на живот, включващ нездравословен хранителен режим.
„Средата в, която живеем, вероятно се променя твърде бързо, за да могат телата ни да се приспособяват“, казва той.
Други разстройства
Връзката на храносмилателната система с разпространени неврологични разстройства е в центъра на изследванията и на Ян Буйтелаар, професор по медицина в университета Радбауд, Нидерландия.
Буйтелаар ръководи финансиран от ЕС проект, който търси общи характеристики в основата на редица привидно различни неврологични заболявания на нервната система. В това число влизат аутизмът, синдромът на хиперактивност с дефицит на вниманието, интелектуалната недостатъчност и епилепсията.
Наречен CANDY, този петгодишен проект трябва да приключи едновременно с GEMMA през декември 2024 г.
Не е съвпадение фактът, че дете с аутизъм често страда от дефицит на вниманието или че лице с интелектуална недостатъчност има брат или сестра с епилепсия, според Буйтелаар.
„Често няколко от тези заболявания възникват едновременно и, освен всичко това, се придружават от други болести — най-често епилепсия“, казва той.
Бактериално профилиране
За този проект се събират изпражнения, урина, кръв и слюнка от три групи: деца на възраст от три до шест години, по-възрастни от тях и от майките на младите участници в проучването.
Буйтелаар и колегите му търсят общи генетични аномалии в хората с различаващи се заболявания на развитието на нервната система
Екипът също така прави профили на имунната система на участниците в проучването и събира образци от микробиома както от мишки, така и от хора. Целта е да се изследват връзките между състава на микробиома, нарушенията в развитието на нервната система и вариращите им симптоми.
„Целта ни е да изследваме до каква степен микробиомът играе роля в намаляването или създаването на уязвимост към възпалителна реакция“, казва Буйтелаар.
В допълнение, изследователите се стремят да определят дали определени типове бактерии присъстват повече в хора с тежки форми на аутизъм и, ако това е така, как тази информация може да се използва за превенция и интервенция.
Друга цел на проекта CANDY, подобно на GEMMA, е заболяванията на развитието на нервната система да се откриват по-бързо.
„Надеждата ни е, че ранното идентифициране на аутизма може да доведе до предпазване или лечение“, казва Буйтелаар.
Изследванията в тази статия са финансирани от програма „Хоризонт“ на ЕС. Възгледите на интервюираните лица не отразяват непременно позицията на Европейската комисия. Статията е публикувана за пръв път в Horizon, списанието за изследвания и иновации на ЕС.